• ul. Białej Floty 2

    02-654, Warszawa,
    osiedle Marina II
  • Zapisy telefoniczne

    pon - pt 8-19

Diagnostyka choroby Pompego

W naszej Poradni GUSTAV podczas wizyty lekarskiej istnieje możliwość wykonania dwuteapowego badania w kierunku choroby Pompego. Badanie polega na pobraniu kropli krwi na bibułę i oznaczeniu aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy, a następnie badaniu genetycznym. Pacjent wyniki otrzymuje po upływie miesiąca od pobrania materiału do badań.

Choroba Pompego – czym jest i jakie są jej objawy?

Choroba Pompego jest uwarunkowaną genetycznie chorobą nerwowo- mięśniową, spowodowaną brakiem lub niedoborem enzymu lizosomalnego – kwaśnej alfa-glukozydazy. Choroba może ujawnić się w każdym wieku. U niemowląt i dzieci pierwszymi objawami choroby mogą być obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju ruchowego, powiększenie języka.

Wskazania do wykonania badania ustala neurolog dziecięcy podczas wizyty lekarskiej.

Zapraszamy na wizytę:

Gustav – Children’s Clinic
ul. Białej Floty 2, Warszawa Mokotów

Rejestracja

telefoniczna: 509 105 905
e-mail: [email protected]
elektroniczna: Umów wizytę