Diagnostyka choroby Pompego

W naszej Poradni GUSTAV podczas wizyty lekarskiej istnieje możliwość wykonania dwuteapowego badania w kierunku choroby Pompego. Badanie polega na pobraniu kropli krwi na bibułę i oznaczeniu aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy, a następnie badaniu genetycznym. Pacjent wyniki otrzymuje po upływie miesiąca od pobrania materiału do badań.

Choroba Pompego jest uwarunkowaną genetycznie chorobą nerwowo- mięśniową, spowodowaną brakiem lub niedoborem enzymu lizosomalnego – kwaśnej alfa-glukozydazy. Choroba może ujawnić się w każdym wieku. U niemowląt i dzieci pierwszymi objawami choroby mogą być obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju ruchowego, powiększenie języka.

Wskazania do wykonania badania ustala lekarz neurolog podczas wizyty lekarskiej.